¿Por qué las repeticiones de trinucleótidos causan enfermedades?

2024 Autor: Stanley Ellington | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 00:15

Trillizo Trastornos de expansión

los repetición de trinucleótidos trastornos (también conocidos como repetición de trinucleótidos trastornos de expansión o triplete repetir trastornos de expansión) están un conjunto de trastornos genéticos causado por un aumento en el número de repeticiones de trinucleótidos en ciertos genes que superan el umbral normal y estable.

Aquí, ¿qué enfermedades son causadas por repeticiones de trinucleótidos?

Al menos siete trastornos son el resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos: atrofia muscular espinal y bulbar ligada al cromosoma X (SBMA), dos síndromes X frágiles de retraso mental (FRAXA y FRAXE), distrofia miotónica , Enfermedad de Huntington, ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) y atrofia dentatorubral-pallidoluysiana (DRPLA).

También sepa, ¿cómo ocurren las repeticiones de trinucleótidos? La mutación, referida para como " repetición de trinucleótidos (TNR) ", ocurre cuando el número de tripletes presentes en un gen mutado es mayor que el número encontrado en un gen normal [1-3]. Además, continúa el número de trillizos en el gen de la enfermedad. para aumentan a medida que se hereda el gen de la enfermedad (Fig.

Además, ¿qué son las repeticiones y cómo provocan enfermedades?

Los trastornos por repetición de trinucleótidos son un conjunto de trastornos genéticos causados por la expansión de la repetición de trinucleótidos, un tipo de mutación en la que se repiten tres nucleótidos ( repeticiones de trinucleótidos ) aumentan el número de copias hasta que cruzan un umbral por encima del cual se vuelven inestables.

¿Por qué las repeticiones de CAG largas son inestables?

CAG repite en los cromosomas de la EH fueron inestable cuando se transmite de padres a hijos. Inestabilidad apareció más frecuente y más fuerte tras la transmisión de un hombre que de una mujer, con una clara tendencia al aumento de tamaño.