¿Cómo se produce la expansión repetida de trinucleótidos?
¿Cómo se produce la expansión repetida de trinucleótidos?

Video: ¿Cómo se produce la expansión repetida de trinucleótidos?

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Video: Mecanismos de expansión de trinucleótidos 2024, Noviembre
Anonim

Repetición de trinucleótidos Los trastornos son un conjunto de trastornos genéticos causados por expansión repetida de trinucleótidos , una especie de mutación en la que repite de tres nucleótidos repeticiones de trinucleótidos ) aumentan el número de copias hasta que cruzan un umbral por encima del cual se vuelven inestables.

De manera similar, se pregunta, ¿qué causa la expansión de la repetición de trinucleótidos?

La mutación, denominada " repetición de trinucleótidos (TNR) expansión ,”Ocurre cuando el número de tripletes presentes en un gen mutado es mayor que el número encontrado en un gen normal [1-3]. Además, el número de trillizos en el gen de la enfermedad continúa aumentando a medida que se hereda el gen de la enfermedad (Fig.

También sepa, ¿qué enfermedades son causadas por las repeticiones de trinucleótidos? Al menos siete trastornos son el resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos: atrofia muscular espinal y bulbar ligada al cromosoma X (SBMA), dos síndromes X frágiles de retraso mental (FRAXA y FRAXE), distrofia miotónica , Enfermedad de Huntington, ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) y atrofia dentatorubral-pallidoluysiana (DRPLA).

Con respecto a esto, ¿qué es una expansión repetida de trinucleótidos?

A expansión repetida de trinucleótidos , también conocido como triplete repetir expansión , es la mutación del ADN responsable de causar cualquier tipo de trastorno categorizado como repetición de trinucleótidos trastorno. Expansión de triplete es causado por el deslizamiento durante la replicación del ADN, también conocido como replicación del ADN por "elección de copia".

¿Cuál es la secuencia repetida de trinucleótidos en Huntington?

La mutación HTT que causa la enfermedad de Huntington implica una ADN segmento conocido como repetición de trinucleótidos CAG. Este segmento se compone de una serie de tres ADN bloques de construcción (citosina, adenina y guanina) que aparecen varias veces seguidas. Normalmente, el segmento CAG se repite de 10 a 35 veces dentro del gen.

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